Associazione Nazionale Soggetti nati con Nevo Melanocitico Congenito Gigante

Anna Chiara (Pavia)

Annachiara nasce a Pavia il 16.02.2002 e per me e mio marito è stato l’evento più bello della nostra vita insieme alla nascita del nostro primogenito Stefano di 7 anni. Dopo una gravidanza serena e con tutti i parametri di controllo sempre nella norma, alla nascita della bambina sia io che mio marito ed anche i medici ed il personale tutto in sala parto, ci siamo accorti della presenza di grosse macchie molto estese su tutto il corpo e prevalentemente di una macchia gigante che copriva completamente la schiena interessando anche parte del collo, spalle e braccia, quasi avesse una maglietta scura a mezze maniche. I medici presenti, ci hanno da subito comunicato di non aver mai avuto casi simili pertanto predisponevano il trasferimento immediato di Annachiara al reparto di Neonatologia per gli accertamenti del caso. L’unica cosa certa era che il quadro clinico della bambina era assolutamente normale. Solo dopo dodici giorni di accertamenti approfonditi e visite di specialisti (dermatologi, etc) le indicazioni circa la patologia presente sul corpo di Annachiara è stata identificata in una probabile malattia rara definita “Nevo Gigante, malformazione genetica della pelle”. Alla nostra umile domanda di genitori: “…. e adesso, inquadrato il nome della malattia, cosa si deve o cosa si potrebbe fare ?” … è seguito un silenzio e qualche frase assai sconnessa…..ed è proprio da quella NON risposta che abbiamo capito di essere sostanzialmente soli nell’affrontare una ricerca a 360 gradi di cosa fosse la malattia, del perché, delle possibili conseguenze, della tempistica di intervento se nonché degli eventuali trattamenti o terapie da adottare, etc..etc… L’unica indicazione realmente dataci dai medici specialisti, che hanno avuto peraltro la possibilità di visitare e studiare Annachiara, è stata esclusivamente di natura preventiva ad una eventuale controllo per la degenerazione futura della patologia rara “Nevo Gigante” a “malattia conclamata Melanoma della Pelle”……. Essendo, tale patologia, precursore di un tumore della pelle molto pericoloso: il melanoma. Pertanto, nessuna conoscenza o indicazione di eventuali centri specialistici a cui rivolgersi e/o nessun accenno a possibili trattamenti di prevenzione chirurgica ed estetica. La cosa ci fece rabbrividire, è ancora stampata nella nostra mente la frase di un medico che ci disse testuali parole: “…. Ma vede com’è conciata? Così è e così la tenete!”...

Nonostante le forti risposte avute dai medici, abbiamo avuto una pronta reazione e abbiamo provato da subito, attraverso Internet, a ricercare notizie in merito, scoprendo peraltro indicazioni di possibili trattamenti da effettuarsi esclusivamente entro i primissimi mesi di vita……. Portando questo materiale alla dott.ssa Romano Nadia di Pavia, nostra Pediatra di riferimento, la stessa ci riferiva la possibilità di contattare un medico di Cesena, dermatologo pediatrico specializzato soprattutto nei trattamenti di ogni tipo di patologie rare della pelle, il quale aveva già trattato chirurgicamente altri casi di Nevo Gigante. Da quell’istante non nego di aver sentito dentro di me per la prima volta la speranza di poter dare ad Annachiara un futuro migliore. Annachiara intanto compiva ben 21 giorni e contattando allora il Direttore Primario del centro dermatologico dell’Ospedale Bufalini di Cesena, dott. Arcangeli Fabio, ci siamo trovati di fronte alla piena disponibilità dello stesso ad accoglierci convocandoci subito per una visita e consulto a riguardo….. pertanto il “Nevo Gigante” qualcuno lo conosceva!…. Il Dott. Arcangeli ci ha confermato con molta sicurezza che si trattava effettivamente di questa patologia rara del Nevo Gigante Melanocitico Congenito, nel caso di Annachiara, definito a “mantellina”, prospettandoci con piena serenità ma senza troppe illusioni, la possibilità di trattare chirurgicamente l’asportazione di gran parte di questo nevo. Sono stati programmati così ben 3 interventi chirurgici eseguiti in soli 5 mesi con la tecnica del “curettage neonatale”, ottenendo buoni risultati che permetteranno alla nostra bimba di poter programmare ulteriori interventi di trattamento delle zone interessate dal nevo negli anni a venire. Dobbiamo purtroppo evidenziare, che per quanto riguarda l’aspetto economico, abbiamo scoperto che tale patologia, NON rientrando nell’elenco delle Malattie Rare riconosciute dal nostro Servizio Sanitario Nazionale, comporta incredibilmente, a carico delle famiglie, l’onere di ogni e qualsiasi spesa di decorso terapeutico, farmacologico, visite specialistiche di controllo, spostamenti, etc. correlata alla malattia stessa che non fosse il mero intervento, il paradosso sta nel fatto che il S.S.N. copre appunto le sole spese ospedaliere mentre sono a totale carico delle famiglie i materiali, le cure, i farmaci e le eventuali attrezzature indispensabili sia al decorso post-operatorio, medicazioni etc., che per il buon esito dell’intervento stesso. Considerando i sacrifici che abbiamo fino ad ora dovuto affrontare per sostenere il grosso impegno economico, il nostro pensiero va soprattutto a quelle famiglie, quelle mamme che, purtroppo, non trovandosi in condizioni di disponibilità ecomica tale da far fronte alle consistenti spese, si scoprono nella condizione di vedersi negare la possibilità di cura per il proprio figlio.

Riflettendo sul travagliato e dispendioso percorso terapeutico del primo anno di Annachiara, mi ritengo in assoluto una persona molto fortunata in quanto abbiamo avuto da subito le indicazioni importanti e principalmente esatte che ci hanno permesso di incontrare persone e luoghi professionalmente e umanamente in grado di aiutare noi e la nostra bambina ad avere prospettive per un futuro più sereno. Proprio per questo ho promesso a mia figlia che avrei fatto qualcosa, senza sapere cosa, per evitare che, nell’eventualità, altre mamme si trovassero di fronte a questa sconosciuta patologia senza avere la tempestività delle indicazioni primarie sul da farsi. A tal proposito, ho iniziato da sola la ricerca di altre famiglie con bimbi colpiti da questa malattia, incontrando Fiorella, mamma di Marco, che, sfortunatamente, non avendo avuto opportuna e adeguata informazione professionale da parte di specialisti, non solo non è riuscita a risolvere il problema del nevo, ma a Marco nel tentativo di intervento sono stati procurati danni neurologici, tuttora in corso di controllo. Per me è stato come se questo non potevo lasciare che accadesse e proprio grazie all’ottimo rapporto di collaborazione venutosi a creare con il dott. Arcangeli ho avuto indicazioni di altre famiglie in cura da lui, in particolare, la famiglia Romito di Trento che ho contattato subito e successivamente incontrato, creando con loro un rapporto di complicità tale da mettere in piedi dapprima un sito internet (www.nevogigante.it) e poi il sogno di costituire un associazione appunto di famiglie…… ed eccoci qua, a distanza di 3 anni, grazie soprattutto all’apppoggio di mio marito ed alla collaborazione con la Fam. Romito di Trento e la Fam. Marogna di Sassari, abbiamo costituito questa Associazione chiamandola NAEVUS ITALIA.

L’Associazione Naevus Italia vuole rappresentare un semplice ma puntuale punto di incontro e confronto tra chi si trova a convivere con questa malformazione della pelle. Siamo convinti che parlare, raffrontare le esperienze ed i percorsi terapeutici che ognuno ha intrapreso, mantenersi aggiornati sulle tecniche mediche che potranno avere un interazione efficace sulla cura dei Nevi Giganti rappresenta non solo un aiuto morale psicologico, ma anche un contributo concreto alla più efficace risoluzione di questo problema. Intendiamo altresì, anche attraverso il sito dell’Associazione (www.nevogigante.it) avviare un circolo comunicativo virtuoso tra Medici Specialisti, Tecnici, Aziende ed altri che a vario titolo si occupano del trattamento dei Nevi Giganti. Altro obiettivo di primaria importanza è certamente quello di ottenere il Riconoscimento Ufficiale di questa malattia rara, da parte del Ministero della Salute, tramite l’inserimento della Patologia “Nevo Melanocitico Congenito Gigante” nell’elenco delle Patologie definite Rare.

Personalmente sono a conoscenza di circa 7/8 casi in Lombardia, mentre a livello Nazionale, la nostra Associazione conta circa 20/25 casi ufficiali di persone (soprattutto bimbi) affette da NMGC. E’ mio parere personale evidenziare, per diretta conoscenza, che i casi potrebbero essere sicuramente in numero superiore, in quanto, riallacciandomi a tutto il discorso precedente sulla assenza di notizie e di riferimenti da parte di alcuni Specialisti, alcune famiglie incorrono nello sconforto psicologico di non far rilevare o addirittura nascondere l’esistenza della malattia stessa, con intuibili ripercussioni sulla qualità della vita e sul rischio di insorgenza proprio del melanoma maligno.

Innanzitutto dobbiamo evidenziare che la nostra associazione ha avuto il merito di aiutare, anche il mondo scientifico, a rendere maggiormente evidenti i casi di NMCG. Fino a qualche tempo fa, infatti, tali casi venivano gestiti per lo più secondo un’ottica autoreferenziale, sia per quanto riguarda il livello familiare, sia per quanto riguarda quello medico. Ora, con la possibilità concreta di entrare a far parte di un network nazionale, le cose cambiano. I genitori o singoli pazienti avvertono la possibilità di poter riconoscerci in una associazione che li può sostenere nel loro cammino difficile e complesso, e questo li porta a “scoprirsi” e a mettersi in gioco personalmente.

L’avvio dell’iter per ottenere il riconoscimento di malattia rara è proprio partito dalla conoscenza dei molti e diversi problemi che gravano su ogni nucleo familiare che si trova a dover gestire un figlio con NMCG. Gli interventi chirurgici fondamentali sono certamente coperti dal Servizio Sanitario Nazionale ma non dobbiamo dimenticare che la gestione di un NG non si esaurisce qui. Le frequenti medicazioni, l’uso di medicinali, i continui spostamenti che ognuno di noi per diverse volte all’anno deve sostenere per rivolgersi a Centri di eccelenza ed altro ancora rappresentano un onere economico di tutto rilievo.

L’iter è stato appena avviato e il sostegno concreto e qualificato che ci è giunto dai presidenti della 4 associazioni dermatologiche italiane ci fa guardare con fiducia anche il raggiungimento di questo importante obiettivo.

Annachiara, che dire di lei? E’ un fenomeno! Siamo orgogliosi di comunicare ciò che io e mio marito ci siamo sentiti dire, proprio nell’ultimo controllo di due mesi fa a Cesena, dal Dott. Arcangeli e precisamente che, grazie agli interventi eseguiti quand’era neonata, oggi si è potuto quasi azzerare il rischio di insorgenza di lesioni maligne.

Solo grazie a questo risultato sarà possibile programmare, più avanti, interventi finalizzati anche al perferzionamento dell’aspetto estetico della superficie cutanea interessata; i bimbi affetti da questa patologia sono inoltre pesantemente gravati da un rilevante handicap estetico/psicologico.

Sottolineo che gli interventi sia di natura chirurgica che estetica sono da valutarsi in funzione delle peculiarità soggettive dei NMGC in quanto raramente presentano caratteristiche univoche, potendo variare in numero, dimensioni, sede e morfologia.

Ai genitori che dovessero trovarsi in questo contesto, direi con molta semplicità e serenità di affrontare il problema, prima di tutto, psicologicamente parlando, insieme al proprio bambino, senza nascondersi e/o trascurando tutto questo. E’ infatti importante confrontarsi con altre persone interessate ed è per questo che oggi esiste la nostra Associazione quale valido supporto e punto di riferimento per famiglie con bimbi nati con la patologia del Nevo Gigante.

Non abbiate timore a lottare per la serenità del vostro bambino.

Una promessa che la nostra Associazione sarà sicuramente in grado di mantenere è l’idea di organizzare un raduno nazionale e anche se impegnativa sotto molteplici profili, rimane sempre un’ottima idea ……. Quindi concedi la libertà al tuo bambino di incontrare un bimbo/a “a pois” come lui!!! Te ne sarà solo grato.

Ottobre 2005 - Fam. PATE' LUCA e TEDOLDI STEFANIA - Pavia